BVS Paraguay

Anomalías cromosómicas en ambos padres de un niño con defectos congénitos múltiples: reporte de caso

Torres, E; Herreros, M. B; Monjagata, N; Rodríguez, S; Sánchez, S; Ayala, A.

Mem. Inst. Invest. Cienc. Salud (Impr.); 8 (1), 2010

Se presenta el caso de una pareja con antecedente de hijo portador de defectos congénitos, fallecido a los 2 días. No se realizó cariotipo al niño fallecido, quien es el producto del 3º embarazo de madre de 35 años y padre de 45 años, ambos aparentemente sanos y no con sanguíneos. No refieren ant...

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Síndrome de Ellis Van Creveld: a propósito de 2 hermanos

Herreros, M. B; Espinola, C; Espinola, V; Ayala, A; Ascurra, M.

Pediatr. (Asunción); 28 (2), 2001

El síndrome de Ellis Van Creveld es uan displasia condroectodérmica rara, de etiología autosómatica recesiva, que consiste en polidactilia postaxial bilateral de manos y fusión de huesos del carpo. La condrodisplasia en huesos largos, resulta en en enanismo acromesomélico. La displasia ectodérmica...

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Programa de prevención del retardo mental en Caacupé

Ascurra, M; Ayala, A; Rodríguez, S; Cabrera, T; Covis, L; Jara York, J; Espinola, C.

Pediatr. (Asunción); 28 (1), 2001

El programa de prevención del retardo mental en Caacupé, implementado en el Hospital Regional de Caacupé (HRC), tiene como objetivo principal realizar la detección y diagnóstico temprano de hipotiroidismo congénito (HC) y fenilcetonuria (PKU), patologías causantes de retardo mental (RM), de no ser...

Hipotiroidismo, Fenilcetonurias, Discapacidad Intelectual

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